Alteración de la Epigenómica en la Hipertensión Arterial

La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial; su expresión depende de factores genéticos, epigenéticos y ambientales que influyen en cada individuo. Entre las modificaciones epigenéticas se encuentran la hipometilación del promotor de la aducina I, de la enzima convertidora de la angiotensina I, así como la hipermetilación del HSD11B2 y modificaciones en las histonas de la eNOS3 y de diversos transportadores iónicos. En cuanto a los factores ambientales tenemos: el estrés social, la inactividad, el alto consumo de sal en la dieta, el consumo excesivo de alcohol y tabaco, el envejecimiento y la obesidad (junto con los genes relacionados a sus vías metabólicas como: la leptina y la proopiomelanocortina). 

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: 

1.

Ballesteros Hernández M, Guirado Blanco O, Rodríguez Pena A. Interacción medio ambiente-genes en la hipertensión arterial esencial: del genotipo al fenotipo. Medicentro (Villa Cl) [Internet]. 2019 [citado el 28 de junio de 2022];23(1):3–11. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432019000100002

Alteración durante el proceso de traducción en el cáncer

El cáncer es una enfermedad genética producida por alteraciones múltiples en tres clases de genes: los oncogenes, los supresores tumorales y los de reparación del ADN. Sobre todo en el proceso de traducción, ya que es  curioso que algunos mensajes que presentan normalmente caperuza 5' del ARNm utilizan las secuencia interna de entrada al ribosoma (IRES); un ejemplo de ello es el crecimiento y la apoptosis. La alteración en la regulación de la iniciación del proceso de traducción en la región central de la secuencia de ARNm se ha relacionado con el inicio del desarrollo de un gran número de tumores y un aumento del protooncogén c-myc. 

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:

1.	Genética del cáncer [Internet]. Instituto Nacional del Cáncer. 2015 [citado el 20 de junio de 2022]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica

Alteración durante el proceso de transcripción en la Cirrosis Hepática

La cirrosis hepática es una enfermedad caracterizada por la producción excesiva de fibra en el hígado y el aumento de la resistencia vascular hepática, lo que aumenta la presión del sistema venoso portal. Entre los polimorfismos de CYP2E1 que se han estudiado, el CYP2E1*5B corresponde a un cambio de secuencia en la región reguladora 5 del gen (C-1053T); este cambio está asociado con una mayor tasa de transcripción y actividad enzimática, y se ha reportado que aumenta el riesgo de enfermedad hepática con el consumo crónico de alcohol, ya que en si este gen tiene una alta tasa de transcripción por ser un sistema estimulado por etanol, el mismo que se metaboliza a acetaldehído utilizando NAD fosforilado o NAD reducido y O2.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: 

1.	Gaviria MM, Correa Arango G, Navas MC. Alcohol, cirrosis y predisposición genética. Rev Colomb Gastroenterol [Internet]. 2016 [citado el 14 de junio de 2022];31(1):27. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572016000100005

Alteraciones durante el proceso de replicación en la Diabetes Mellitus (DM)

La DM tipo 2 es consecuencia de una interacción compleja entre muchos genes diferentes y varios factores ambientales que aún no se conocen bien. Hay genes que se asocian de modo consistente con la enfermedad: PPARG, KNCJ11 y TCF7L2; como también síndromes genéticos, tales como:  síndrome de Bloom, ocasionado por mutaciones en el gen BML (15q26.1) que codifica una proteína relacionada con DExH helicasa de ADN, la misma que  participa en la reparación y replicación del ADN, que les confiere gran inestabilidad cromosómica; y por otra parte el síndrome de Werner ocasionado por mutaciones en el gen WRN (8p12) que codifica para una helicasa involucrada de igual manera en la replicación de ADN.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:

1.	Ospina GG, Ronderos CF, Salazar CC. Síndromes genéticos asociados a diabetes mellitus Diabetes mellitus associated genetic syndromes [Internet]. https://doi.org/10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2015.Jul.266

2.	Wiebe JC, Wägner AM, Novoa Mogollón FJ. Genética de la diabetes mellitus. Nefrologia [Internet]. 2013 [cited 2022 Jun 8];2(1):111–9. https://doi.org/10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10918