La cirrosis hepática es una enfermedad caracterizada por la producción excesiva de fibra en el hígado y el aumento de la resistencia vascular hepática, lo que aumenta la presión del sistema venoso portal. Entre los polimorfismos de CYP2E1 que se han estudiado, el CYP2E1*5B corresponde a un cambio de secuencia en la región reguladora 5 del gen (C-1053T); este cambio está asociado con una mayor tasa de transcripción y actividad enzimática, y se ha reportado que aumenta el riesgo de enfermedad hepática con el consumo crónico de alcohol, ya que en si este gen tiene una alta tasa de transcripción por ser un sistema estimulado por etanol, el mismo que se metaboliza a acetaldehído utilizando NAD fosforilado o NAD reducido y O2.
| 1. | Gaviria MM, Correa Arango G, Navas MC. Alcohol, cirrosis y predisposición genética. Rev Colomb Gastroenterol [Internet]. 2016 [citado el 14 de junio de 2022];31(1):27. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572016000100005 |
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